PGD是什么？

  很多父母在尝试试管过程中，反复听到一个名词，PGD/PGS，通过PGD还可以筛选性别。大多数父母都跃跃欲试，要尝试PGD，我们把胚胎植入前遗传基因诊断,简称PGD，也被称为“第三代试管婴儿”，PGD最主要还是在试管婴儿治疗周期中，用来确定胚胎的基因是否异常。当然PGD也用来帮助鉴别胚胎性别。  

適用對象:

• 35歲以上之高齡婦女
• 曾流產兩次以上
• 屢次人工生殖失敗
• 有染色體異常或染色體轉位之家族史
• 想要避免胎兒染色體異常者

檢驗的限制:
PGT-A主要偵測染色體數目是否異常，無法檢測單一基因疾病，如：地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等無法檢出微小片段【(10Mb)】之基因變化、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體(UPD)、多倍體、單倍體、低比例鑲嵌型染色體等異常。故進行PGT-A受孕後，仍應進行絨毛膜穿刺檢查或羊膜穿刺檢查。

如何進行PGT-A:

• 請先至不孕症專科醫師門診進行諮詢及檢查評估
• 受檢者於月經來之前，致電診所告知準備開始試管嬰兒療程
• 大約於月經週期第14天左右進行取卵，並簽署PGT-A同意書
• 診所實驗室於取卵當天進行精卵顯微注射受精
• 待胚胎培養第5至6天形成囊胚期胚胎，於實驗室進行胚胎切片，同時並將切片後胚胎進行玻璃化冷凍保存
• 切片細胞送檢進行PGT-A/NGS篩檢(約10個工作天)

胚胎著床前基因診斷，是幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻，避免生下具有相同遺傳性疾病小孩的技術。帶有顯性或隱性單一基因遺傳性疾病的夫妻，在孕育下一代，有二分之一，或四分之一的機率生下相同遺傳疾病的小孩，如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病及僵直性脊椎炎等等。為避免將此基因傳給下一代，可先採集家族血液檢體，經由分子遺傳實驗室確認其缺陷基因位點，設計客製化基因探針後，針對胚胎進行基因診斷，之後再將不帶遺傳疾病的胚胎植回母體內。

檢驗的限制:
PGT-M目的為挑選不帶已知基因疾病的胚胎進行植入，對於未檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常無法測出。進行PGT-M受孕後，仍應進行絨毛膜穿刺檢查或羊膜穿刺檢查。

如何進行PGT-M:

• 請先至不孕症專科醫師門診進行諮詢及檢查評估
• 受檢者提供家族遺傳病史表及所帶基因疾病的確診報告
• 受檢夫妻及其親屬至分子遺傳實驗室進行血液採檢，進行探針設計(約1個月)
• 至診所繳交探針設計費用並簽署PGT-M同意書
• 待探針製作完成後，受檢者於經期前3天，致電診所開始試管嬰兒療程
• 大約於月經週期第14天左右進行取卵
• 診所實驗室於取卵當天進行精卵顯微注射受精
• 待胚胎培養第5至6天形成囊胚期胚胎，於實驗室進行胚胎切片，同時並將切片後胚胎進行玻璃化冷凍保存
• 切片細胞送檢進行PGT-M (約10個工作天)

 一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体的结构。  该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后，选择女性胚胎移植入得以妊娠。